在现实生活中，你是否有遇到过这两种人？他们为什么有这些特征？这些特征又是如何产生的呢？


唐氏综合征患者


白化病患者

这两种患者，皆属于遗传病患者。那什么是遗传病，它又是由什么导致的呢？接下来和小编一起学习吧！


一、什么是遗传病？

遗传病（Genetic diseases）是指由遗传物质（染色体，DNA ）异常或遗传信息异常（基因变异）所引起的疾病，具有先天性、终身性、家族性、垂直传递性的特点。

其中，遗传物质是指亲代与子代之间传递遗传信息的物质。除一小部分病毒的遗传物质是 RNA 外，其余的病毒以及全部具有典型细胞结构的生物的遗传物质都是  DNA 。

遗传病是由完全或部分遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。


二、遗传病的分类

根据遗传方式和与遗传物质的关系，可将遗传病分为四大类：


1. 单基因遗传病

单基因遗传病是由一对等位基因改变而发生的疾病。单基因遗传病种类很多，达到 8000 种以上，但是每一种的患病机率较小，大多属于罕见病，遗传规律遵循孟德尔定律，并有以下分类：

单基因遗传病遗传规律图

单基因遗传病单个发病率低，但综合发病率高达 1/100，是造成出生缺陷的主要原因之一，约占出生缺陷的 22.3%。

（1）常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病的外显率为 60%~90% 。遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等，包括软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等疾病。

（2）常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病致病基因是位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

白化病患者属于常染色体隐性遗传病的一种，常发生于近亲结婚的人群中。患者常表现为视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

（3）X 染色体显性遗传病

遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，常见的有抗维生素 D 佝偻病、遗传性肾炎等。


抗维生素 D 性佝偻病

（4）X 染色体隐性遗传病

遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。


血友病症状

（5）Y 染色体遗传病

表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。


外耳道多毛症患者

2. 多基因遗传病

多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因改变的控制，也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。

近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高 50~100%。

多基因遗传病呈家族聚集趋势，难以预测与预防，唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等都属于这类疾病。


唇裂的不同级别

3. 染色体遗传病

染色体遗传病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体遗传病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，是一大类严重的遗传病。

（1）染色体数目异常疾病

唐氏综合征，又称 21-三体综合征、先天愚型或 Down 综合征，是由于 21 号染色体异常而导致的疾病。

研究发现，唐氏综合征约有 60% 的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前诊断是关键的有效的预防措施。

（2）染色体结构异常疾病

如猫叫综合征是由于 5 号染色体部分缺失而形成的。

4. 线粒体基因病

细胞中具备遗传功能的遗传物质存在于细胞核与线粒体中，线粒体基因病是常见的细胞质遗传病，例如 Leigh 综合征。

这类疾病由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而线粒体基因病主要取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。


三、预防措施

目前大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病主要在于预防，常见的预防措施包括如下几种：

1. 产前诊断

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是针对出生缺陷高风险的孕妇或怀疑有染色体疾病的胎儿，采用各种方法诊断胎儿是否患有某种出生缺陷，是一门多学科相结合的学科。

产前诊断必须建立在对先症者确诊（包括染色体水平、基因水平、表型水平）的基础上，是一种具有目的性的预防措施。基因检测作为产前诊断较为常用的方法之一，对于有介入性产前诊断指征或需求的孕妇，在其充分知情的前提下，可将 CNV-seq 作为一线的产前诊断方法[1, 2]。

2. 新生儿筛查

新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。


3. 父母/伴侣（携带者）检出

自父母/伴侣（携带者）检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生遗传病。

检出的方法主要有全基因组测序、特异的酶活性测定以及代谢产物测定。

4. 遗传咨询

遗传咨询，是指相关专业人员对遗传病患者及其家属针对该类疾病的病因、遗传方式、防治措施、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的机率作出预估，给予指导和建议。


遗传咨询和遗传病筛查，是遗传病最重要的两个预防策略，可以在孕前（生育计划）、孕中（孕期保健）、产后（新生儿期）、儿童和成年期进行咨询和筛查活动。需要提醒的是，遗传学筛查通常涉及到复杂的伦理、社会和法律问题和考虑[3]。


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参考文献：

[1]吴清明,周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J]. 中国优生与遗传杂志,2011,19(1): 129-131.

[2]刘洪倩, 刘俊涛, 邬玲仟. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华儿科杂志,  2019, 57(3):172-176. 

[3]RACGP. Guidelines for preventive activities in general practice, 9th edition. 2016, RACGP.