近年来，各种基因检测技术包括单基因测序、基因 Panel、全外显子测序和全基因组测序等被广泛应用于人类不同系统遗传病的诊断中。基因检测技术的快速发展使临床能够探索表型更为复杂、遗传异质性更大的疾病，帮助临床快速、精准诊断。
全外显子测序（WES）是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一，具有全面性、有效性、极高性价比的特点。虽然外显子区域仅占全基因组 1% 左右，却包含了 85% 的致病变异[1]；相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。全外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及 UTR 区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系[2]。
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比，CNV-seq 技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需 DNA 样本量低等优点[3]。
1、全外显子测序分析
提高遗传病诊断率，辅助遗传病临床研究
2、低深度全基因组测序
全面排查染色体异常，助力探寻染色体病因
参考文献：
[1] Van Dijk, Erwin L., et al. Ten years of next-generation sequencing technology. Trends in genetics 30.9 (2014): 418-426.
[2] Arts P, et al. Exome Sequencing in Routine Diagnostics: A Generic Test for 254 Patients With Primary Immunodeficiencies. Genome Med (2019) 11(1):38.
[3] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂, 2019, 36(4): 293-296.
