遗传病种类繁多，致病机制复杂，临床表型不一，是世界范围的医学难题。如今，全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）和低深度全基因组测序（Copy Number Variation Sequencing，CNV-seq）已广泛应用于遗传病的基因诊断中，其临床应用推动了遗传学的迅速发展。


美格医学即将上线的 WES 和 CNV-seq 两大产品，基于 NovaSeq 6000 高通量测序平台，可检测到人体 25000 多个蛋白编码基因的外显子区域 DNA 和 23 对染色体的非整倍体变异及大于 50Kb 的微缺失/微重复，以一站式的遗传病检测整体解决方案服务于临床需求。


遗传病现状
遗传病是指遗传物质发生改变所导致的疾病，主要分为染色体病、单基因病、多基因病。据统计，我国约有 20% 的人患有遗传病。

目前临床中基因检测技术应用最多的是对单基因遗传病的检测，单基因造传病是指主要由单个基因的突变而引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，又称孟德尔遗传病。

➡ 单基因遗传病单个发病率低，但综合发病率高达 1/100；是造成出生缺陷的主要原因之一，约占出生缺陷的 22.3%。

➡ 目前已发现的单基因遗传病有 8000 多种，截至 2019 年 5 月 22 日，已明确致病基因的单基因疾病有 5370 种，已知基因 3709 个。

大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅 5% 有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过最佳治疗时机。

基于此，美格医学隆重推出 WES 和 CNV-seq 两大遗传病检测项目，辅助临床精准诊疗！


全外显子测序分析
提高遗传病诊断率，辅助遗传病临床研究 

WES 简介：

WES 是通过序列捕获技术一次性将人体 25000 多个蛋白编码基因的外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高通量测序，最终进行疾病分子诊断和转化研究的基因组分析方法。

近年来，越来越多的文献表明 WES 显著提高了单基因遗传病的临床诊断率。相对于靶向测序来说，WES 分析的基因更全面，检测的变异类型更多，发现致病性基因变异的机率更高，能明显提升遗传病精准诊断的速度，适用于遗传病的临床诊疗。


WES 产品优势：

01 超高性价比

业内具有竞争力的检测价格；

02 质量与准确性双重保证

依托完善的实验室质量管理体系，保证测序质量准确可靠；

03 项目管理成熟

专业成熟的项目管理团队，给您更完美的售前售后服务；

04 产出数据存储与重分析服务

提供样本数据管理和存储服务，伴随研究水平提高提供 WES 数据重分析服务。


低深度全基因组测序
全面排查染色体异常，助力探寻染色体病因 

CNV-seq 简介：

美格医学 CNV-seq 检测项目基于 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异及大于 50Kb 的微缺失/微重复，适用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


CNV-seq 产品优势：

01 检测准确

测序深度 3x，数据均匀覆盖全基因组 23 对染色体；

02 性价比高

价格优势明显，交付数据优质；

03 解读精准

深度剖析解读指南，全方位解析权威数据库及文献信息；

04 分析精细

可检测分析 50Kb 以上微缺失/微重复、非整倍体。


产品介绍会，诚邀您参加~