耶氏肺孢子菌肺炎
Chapter 01：疾病简介
耶氏肺孢子菌肺炎(Pneumocystis Jiroveci Pneumonia, PJP)，是由耶氏肺孢子菌引起的一种真菌感染性疾病，是临床艾滋病(HIV)患者中最常见的疾病，也是免疫缺陷病患者死亡的重要原因之一。
一般来说，耶氏肺孢子菌为条件致病菌，免疫力正常的人群几乎不会感染肺孢子菌，只有免疫缺陷时才会被感染，从而表现出一系列症状。
临床表现：耶氏肺孢子菌肺炎多为突然的发热、咳嗽及呼吸困难，逐渐加重，可伴有其他非特异性的症状，如乏力、腹泻、消瘦等。影像学双肺呈弥漫性网状、小结节间质性浸润征象，但需注意的是10%~39% 的早期患者胸片会表现为正常或接近正常。
图片来源于腾讯医典
易感人群：耶氏肺孢子菌在儿童、孕妇、无基础免疫抑制人群(低载量)、慢性疾病患者中定植，易感人群主要分为两类，一类为HIV患者(CD4+T细胞计数≤ 200/μl)，另一类为非HIV感染免疫力低下患者，其中包括实体瘤或血液系统恶性肿瘤患者；免疫抑制治疗患者；器官移植受者；CMV感染患者等。
检测方法：包括血液学检查、血清学检查、动脉血气分析和肺功能、病原学检查和胸部CT检查等。但耶氏肺孢子菌分滋养体和包囊，包囊靠空气传播，繁殖缓慢，临床上很难培养，阳性率较低，也不能直接精准定位到致病病原体。
因此，基于宏基因组测序(mNGS)和多重靶向测序(tNGS)的多种优点，这两种测序技术在临床应用也越来越广泛。
治疗方法：以“复方磺胺甲恶唑片”为基础用药，可联合使用其他抗真菌药物。对重症患者推荐使用激素，必要时需应用呼吸机辅助治疗。
但该病发病率高，恢复性差，非HIV感染人群恢复性更差，目前临床工作主要以预防为主。
预防措施：
（1）注意免疫抑制者与患者的隔离，防止交叉感染。
（2）对高危人群应密切注意观察。
（3）对有发生耶氏孢子虫感染危险的病人，应用药物预防，可有效地防止潜在感染转变为临床疾病和治疗后复发。
Chapter 02：美格医学病例报告
1、黄XX：男，25岁。
临床症状：发热、咳嗽，血氧下降，已经上呼吸机。
临床确诊：急性淋巴细胞性白血病 9 月余，急性淋巴细胞白血病骨髓移植术后半年。
mNGS检测前用药：亚胺培南西司他丁钠、米卡芬净钠、更昔洛韦。
2021年10月18日，mNGS送检，患者样本类型为肺泡灌洗液，检测结果符合临床预期。
mNGS检测结果如下图：
2、杨XX：女，45岁。
临床症状：咳嗽。
临床初步诊断：结合临床检测，提示肺部感染，双肺弥漫，肾移植状态，重点怀疑耶氏肺孢子菌感染。
2021年10月19日，mNGS和tNGS送检，患者样本类型为肺泡灌洗液。检测结果符合临床预期，后转用复方磺胺甲恶唑片，有好转。
mNGS检测结果如下图：
tNGS检测结果如下图：
3、余X：男，29岁。
临床症状：发热、气促。
临床初步诊断：结合临床检测，提示肺部感染，怀疑急性淋巴细胞性白血病。
mNGS检测前用药：哌拉西林他唑巴坦。
2021年10月20日，mNGS和tNGS送检，患者样本类型为肺泡灌洗液。检测结果符合临床预期，转用抗真菌药，好转，已痊愈出院。
mNGS检测结果如下图：
tNGS检测结果如下图：
Chapter 03：美格医学mNGS和tNGS简介
美格医学mNGS：
美格医学mNGS不依赖于传统的微生物培养，无需预设，直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，数据库约有60万+株微生物参考基因组，可精确鉴定到的微生物种类就达23796种。
采用Illumina Nextseq 550仪器测定，耗时短，数据质量高，Q30＞90%，且具有个性化核酸提取方案，DNA、RNA病原双流程检测，可常温保存和运输等优点，可为临床精准定位致病病原体提供很大的便利。
美格医学tNGS：
美格医学tNGS是基于超多重PCR和二代测序技术的新型病原微生物检测方法，包括有基础版、升级版、高级版和分枝杆菌版四个版本的特定病原体检测。
tNGS对比于mNGS，tNGS解决了mNGS受人源基因组及背景菌基因组干扰的问题、解决了mNGS对结核、真菌、胞内菌等检出率低的问题、解决了mNGS对RNA病毒检测难度大的问题、并且能同时对特定物种的耐药基因及毒力因子基因进行分析。
