随着老龄化人口基数越来越大,老年人健康状态也需要日益得到关注。对于 50 岁及以上慢病人群,2023 年《成人个体化健康体检项目推荐专家共识》作出了关于认知功能障碍筛查的推荐项目,具体如下:



专家共识:认知功能障碍筛查推荐项目



风险人群

有认知障碍家族史和主观或客观存在认知功能下降的人群;50 岁及以上慢病人群。


推荐项目

量表(MMSE、MoCA、AD8)、神经系统检查、电解质、血钙、易感基因突变(APOEε4 等位基因)、致病基因突变(APP、PSEN1或 PSEN2)、血浆 Aβ 蛋白、血浆 tau 蛋白、经颅彩色多普勒、颈动脉超声、超声心动图、头部MRI(包含海马冠状位扫描,MRI 有禁忌时做头颅 CT)。如果有条件,可以在医疗机构临床医师指导下开展 PET-MRI(或PET-CT)。必要时进行梅毒血清学检测和艾滋病相关检查,艾滋病检查须征求个人同意,签署知情同意。


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AD 流式荧光法

AD 流式荧光法可检测 Aβ1-40、Aβ1-42、Aβ1-42/Aβ1-40比值、t-Tau、p-Tau181、p-Tau217 生物标志物,


解析:


血浆 Aβ 蛋白:形成 AD 患者大脑皮层中 Aβ 淀粉样斑块的主要成分。血浆 tau 蛋白:AD 患者脑的 Tau 蛋白异常过度磷酸化,每分子 Tau 蛋白可含 5~9 个磷酸基,并丧失正常生物功能。血液 Aβ 和高度磷酸化的 tau 蛋白(p-tau)是目前最具潜在应用价值的 AD 相关血液生物标志物。Aβ 沉积是 AD 的主要病理特征。


其中,2024年2月发表于《JAMA Neurol》的文献《Diagnostic Accuracy of a Plasma Phosphorylated Tau 217 Immunoassay for Alzheimer Disease Pathology》也明确了 p-tau 217 的检测意义。

血浆 p-tau 217 免疫测定法可准确识别 AD 病理,其识别准确性与使用脑脊液(CSF)生物标志物的识别准确性相当。p-tau 217 免疫测定法检测 AD 病理的纵向变化,包括临床前阶段的变化。



2 AD 基因检测项目

AD 基因检测项目可检测 APOE、APP、PS-1、PS-2 等基因突变相关内容,可评估基因突变情况,为老年痴呆的早期筛查、及早诊治提供重要参考。

近些年来,针对 AD,相关组织与机构发布了权威的专家共识与指南,其中基因生物标志物检测被推荐为 AD 重要的检测方法。


推荐意见 :

(3)ApoE 基因型检测可用于 MCI 患者危险分层,预测其向 AD 转化的风险,并可应用于临床研究中的疗效分析(Ⅱa 级推荐,B 级证据);


推荐意见:

(1)致病基因突变(APP、PSEN1 或 PSEN2)有助于识别早发型、家族性 AD(1A);

(2)易感基因突变(APOE ε4 等位基因)有助于预测家族 AD 的风险和脑淀粉样血管病的严重程度(2B)。


总之,对于老年人,通过健康体检了解个体的健康状态,帮助健康风险因素的筛查和疾病线索的早期发现,对疾病预防、早期诊治和预后改善具有重要获益。