2024 年 5 月 9 日,卫材原研抗癫痫药物(AED)吡仑帕奈(中文商品名:卫克泰®,英文商品名:Fycompa®)在华新适应症获得国家药品监督管理局批准,用于成人和 12 岁及以上儿童癫痫和原发性全面性强直-阵挛发作患者的加用治疗。


卫克泰是一款选择性、非竞争性的 AMPA(α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸)受体拮抗剂,它通过靶向抑制突触后膜上 AMPA 受体的谷氨酸活性,从而降低与癫痫发作相关的神经元的过度兴奋。



癫痫是什么?

癫痫(Epilepsy)是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病,以脑神经元过度放电导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫病因主要分为 6 大类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。

来源:《癫痫病临床诊疗指南》

癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病,但以儿童和青少年发病率较高。在中国,癫痫是仅次于脑卒中的神经系统常见疾病,死亡危险性为一般人群的 2~3 倍。癫痫患者常有“病耻感”,严重影响患者身心健康和生活质量。


据 WHO 数据报告,全世界癫痫的患病率高达 7.6‰。我国癫痫患者接近 1 千万,每年新发病例近 40 万,其中六成是儿童。目前我国抗癫痫事业仍存在很多问题,治疗缺口仍很大,城乡及地区间癫痫诊治技术水平不均衡,癫痫患者服药依从性差,癫痫专科医生人数满足不了需求等。



癫痫诊断方法有哪些?

1. 病史

完整病史是癫痫诊断中最重要的环节,包括:现病史(重点是发作史)、出生史、既往史、家族史、疾病的社会心理影响等。



来源:《癫痫病临床诊疗指南》

2. 影像学检查

(1)脑电图(EEG)

癫痫发作最本质的特征是脑神经元异常过度放电,而 EEG 是能够反映脑电活动最直观、便捷的检查方法,是诊断癫痫发作、确定发作和癫痫的类型最重要的辅助手段,为癫痫患者的常规检查。

(2)神经影像学

磁共振成像(MRI)对于发现脑部结构性异常有很高的价值。头部 CT 检查在显示钙化性或出血性病变时较 MRI 有优势。但需注意的是,影像学的阳性结果不代表该病灶与癫痫发作之间存在必然的因果关系。

3. 实验室检查

(1)血液检查

包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能、血气等方面的检查,能够帮助查找病因。定期检查血常规和肝肾功能等指标还可辅助监测药物的不良反应。

(2)脑脊液检查

中枢神经系统感染是发生癫痫的重要危险因素。脑炎或脑膜炎患者发生癫痫的风险是普通人群的 7 倍,患癫痫风险在感染后 5 年内最高,并且在 15 年内持续存在。(病毒性)脑炎较细菌性脑膜炎患病风险高,风险最低的是无菌性脑膜炎。

(3)免疫学检查

免疫性癫痫是癫痫的重要病因之一。自身免疫相关性癫痫可发生在高滴度 NMDAR、LGI1、GABAB 抗体阳性、肿瘤抗体和 Rasmussen’s 脑炎患者中,但需与自身免疫性脑炎的急性症状性癫痫发作相鉴别。

(4)基因检查

目前已经成为重要的辅助诊断手段之一,遗传性病因约占儿童癫痫的 60%癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式:单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞(染色体)遗传异常所致的癫痫。

来源:《癫痫病临床诊疗指南》


癫痫如何进行治疗和预防?

目前,癫痫的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗等。很大部分癫痫患者经过规范治疗完全可能达到无发作甚至治愈的目的,其余的部分也可以通过规范治疗达到缓解、减少发作,维持相对正常的生活能力。

(1)药物治疗:最主要的治疗方法,半数以上患者可通过药物治疗控制癫痫发作,常用的抗癫痫药物包括卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸钠等,易产生药物的不良反应;


(2)手术治疗:对于药物难治性癫痫患者,手术治疗是一种有效的治疗方法。手术治疗旨在切除或破坏导致癫痫发作的脑组织,从而控制癫痫发作。然而,手术治疗并非适用于所有癫痫患者,需要根据患者实际情况制定手术方案;

(3)生酮饮食治疗:生酮饮食是一种高脂、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食,能够通过分解产生酮体,模拟身体饥饿状态,有助于控制癫痫发作。

(4)神经调控:一种新型的癫痫治疗方法,包括重复经颅磁刺激治疗、深部脑刺激术等。

癫痫没有明确的预防措施,但需要注意以下几点:

(1)对于 1 岁至学龄前儿童,在高热(体温大于 38.5℃)时要及时退热,尽可能避免出现热性发作;

(2)在第一次癫痫发作后,要及时就医,进行专科检查;

(3)对于已确诊癫痫病的患者,不可随意增减抗癫痫药物,必须在专科医师指导下进行药物调整。



精微医学助力临床精准抗癫痫:

(1)mNGS 病原微生物宏基因组检测

mNGS 是精微医学基于宏基因组学二代测序技术开发的病原微生物临床检测项目,mNGS 不依赖于传统的微生物培养,能够全面、快速、准确的检测和分析临床样本中较多病原微生物(包括病毒、细菌、真菌、寄生虫等),且无需特异性扩增,尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断,辅助临床快速制定精准诊疗方案。

mNGS 检测范围,适用于感染性癫痫的检测

(2)自身免疫性癫痫相关抗体谱检测

自身免疫相关性癫痫检测范围

(3)遗传小 Panel 测序——癫痫 Panel

遗传性癫痫检测范围