阿尔茨海默病（AD）是一种隐匿起病的进行性发展的神经退行性疾病，发病机制不明，往往在临床确诊时就已错过了最佳的干预时期。既往 AD 的治疗方法只能缓解症状，并不能改变疾病的进程。AD 的筛查工具至关重要，起到早知道、早预防的作用。
AD 检测方法对比
1
临床痴呆评定量表
临床痴呆评定量表（Clinical Dementia Rating，简称 CDR）是一种用于评估痴呆症状严重程度的标准化工具。该评定量表旨在帮助医生和研究人员更准确地了解患者的认知功能状况，特别是在老年痴呆的临床诊断和研究中被广泛使用。
CDR 量表由患者的主治医师评定，评定时需要主治医师只考虑智能减退导致的功能变化，不考虑其他因素如躯体疾病、抑郁或人格改变所致者，具有一定的主观性。
2
神经影像学检测
高端影像技术检测为重要诊断方式，可用于区分痴呆类型及辅助评估 AD 病程。AD 主要影像学辅助检查方法包括电脑断层扫描（CT）、磁共振成像（MRl）、氢质子磁共振波谱成像（1H-MRS）、正电子发射断层显像（PET-CT）、单光子发射计算机断层扫描（SPECT-CT）等医学影像技术。结构影像学检查一方面可协助排除脑膜瘤、硬膜下出血等其他脑部疾病或痴呆亚型， 另一方面可用于预测从轻微认知失调到阿尔茨海默症的转变；Aβ-PET、tau-PET 等功能影像学检查可显示标记物质在脑中分布情况，进而辅助判断评估 AD 风险及病程。
但神经影像学如 PET 检查价格昂贵，相关技术的临床实施也受到场地等限制，难以普及。
3
基因检测
目前研究表明 β-淀粉样前体蛋白（APP）、早老素1（PSEN1）、早老素2（PSEN2）致病基因会导致早发性阿尔茨海默病，而载脂蛋白E（ApoEε4）等位基因作为易患基因与晚发性散发型阿尔茨海默病相关。基因检测可以在早期为阿尔茨海默病的诊断提供参考。
来源：《中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南（2022）》
4
生物标志物检查
血液和脑脊液为 AD 体外诊断主要样本，据阿尔茨海默病协会国际会议（AAIC） 公布的最新 AD 诊断指南草案，生物标志物主要分为三大类：
一是核心生物标记物为 Aβ、tau 蛋白；二是其他神经退行性疾病非特异性生物标志物为神经元变形/损伤、炎症/免疫相关；三是非病理生物标志物。
常用的体液及对应标注物主要包括：
血液：Aβ42/40、P-tau217、P-tau181、NfL、GFAP；
脑脊液：Aβ42、Aβ42/Aβ4P、P-tau217、P-tau181、T-tau、NfL、GFAP。
来源：《阿尔茨海默病诊疗中国专家共识》
从样本形式来看，脑脊液检查具有较高诊断准确性，MCI 期敏感度和特异性可达 85~90%，但活体脑组织取样/脑脊液检测方式需腰椎穿刺， 伴有创伤且疼痛， 不适合用于早期筛查或体检。血液采集普及度高、易采集、易于重复取样。
草案提出将血液生物标志物应用于 AD 的诊断，这将使 AD 的早期识别与诊断更加精准、便捷，极大程度地肯定了血液生物标志物的诊断价值。
美格医学助力临床精准诊疗：
目前，美格医学阿尔茨海默病（AD）检测项目通过流式荧光技术、酶联免疫法（ELISA）、Sanger 测序法，可检测 t-Tau、p-Tau181、Aβ-40、Aβ-42、Aβ-42/Aβ-40、α-突触核蛋白（α-Syn）等生物标志物，以及 APOE、APP、PS-1、PS-2 等基因突变相关内容，可全面评估机体脑部多种蛋白病变及基因突变情况，综合判断机体认知状态，为老年痴呆的早期筛查、及早诊治提供重要参考。
