美格医学助力罕见病检出——自免性GFAP星形胶质细胞病

病情简介

1. 患者基本信息

    黄XX，女性，68 岁，主诉精神异常，双下肢无力 1 月余，于 2022 年 3 月 28 日入院治疗。

2. 现病史 

    患者于 1 月余前无明显诱因开始出现双下肢无力，但尚能行走，偶有胡言乱语，表现为看到家里有小偷偷东西；时有不认识家人，病程中无发热、头痛，无肢体抽搐及意识障碍，无饮水呛咳及吞咽困难。发病以来，胃纳差，易醒。

3. 既往/个人史

    有 1 型、2 型糖尿病史、糖尿病酮症、糖尿病肾病等基础疾病；否认肝炎、结核等病史，否认放射性物质、毒物接触史，无吸烟、饮酒史，家族史无特殊。

4. 入院查体

（1）生命体征

    体温 36.4℃，脉搏 72 次/分，血压 130/81 mmHg。

（2）内科系统

    心肺腹查体（-）。

（3）神经系统

    患者神情，听力下降，能简单配合检查；查体神情、反应稍迟钝，言语清楚，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏，双侧眼球各向运动正常，双上肢肌力 5- 级，双下肢肌力 4 级，双下肢巴氏征阳性，脑膜刺激征阴性。

5. 实验室及影像学检查

（1）血常规

    白细胞 9.3*10^9/L、中性粒细胞百分比 66.7%、中性粒细胞计数 6.2*10^9/L。

（2）生化鉴定

    肌酐 131.7 umol/L、葡萄糖 9.49 mmol/L，尿常规、肝功能、甲功能、凝血 5 项等未见明显异常。

（3）心电图

    窦性心动过速，ST-T 改变。

（4）心脏超声

    主动脉瓣及三尖瓣轻度反流，左室充盈异常。

（5）颅脑 MRI

（6）脑脊液常规检查

    初压 150 mmH₂0，末压 130 mmH₂0，脑脊液常规白细胞计数示 2*10^6/L，脑脊液生化葡萄糖示 4.99 mmol/L，总蛋白 M 114mg/dl，乳酸脱氢酶 74 U/L。

病情突破口及治疗

1. 外送标本检测结果

（1）脑脊液送检 mNGS 阴性，自身免疫性相关抗体阴性，脑脊液血清均未见寡克隆带；

（2）中枢神经系统脱髓鞘疾病抗体检测-4项阳性和寡克隆区带分析的脑脊液免疫球蛋白 G（IgG）数值升高，脱髓鞘阳性表现为脑脊液抗胶质纤维酸性蛋白抗体（GFAP）阳性（1:32）和血清抗胶质纤维酸性蛋白抗体（GFAP）阳性（1:32），具体检测结果如下图所示：

图：美格医学血液和脑脊液自身免疫性抗体12项检测结果

图：美格医学血液和脑脊液中枢神经系统脱髓鞘疾病

抗体检测-4项检测结果

图：美格医学寡克隆区带分析检测结果

    结合之前做的检查以及送检美格医学的样本检测结果，最终患者被确诊为罕见病——自身免疫性 GFAP 星形胶质细胞病。

2. 治疗

    甲强龙+免疫球蛋白、冲击治疗。

3. 预后

    治疗后，患者预后良好，症状已显著改善。

疾病简介

    自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病系是 2016 年提出并命名的一种新型中枢神经系统自身免疫性疾病，与自身抗体 GFAP 有关。

    这类型疾病的临床主要表现为累及脑膜、脑实质或脊髓的炎症或者上述各部位炎症的组合。通常以发热、头痛、意识障碍和脑膜刺激征阳性为首发症状。发病机制尚不清楚，尚无统一的诊断标准，主要以血清和（或）脑脊液抗胶质纤维酸性蛋白抗体（GFAP⁃IgG）阳性为诊断标准，且脑脊液 GFAP⁃IgG 阳性预测值高于血清，推荐基于细胞的检测和基于组织的检测为检测 GFAP⁃IgG 的有效方法。

图：来源于《自身免疫性 GFAP 星形胶质细胞病研究进展》

    发病时，这类型疾病应注意与其他发生于中枢神经系统的自身免疫性疾病、颅内炎症性和肿瘤性病变相鉴别。糖皮质激素治疗后，大多数患者反应良好，少数可遗留后遗症或复发。

美格医学助力自免性神经系统疾病检出

    自身免疫性神经系统疾病是以自身免疫细胞、免疫分子等攻击神经系统为主要致病机制的自身免疫性疾病。在免疫反应中，作用于神经系统自身抗原的致病抗体统称为神经系统自身抗体，基于细胞转染的间接免疫荧光法（CBA）可鉴别自身免疫性神经系统疾病中的大部分疾病。

    自身免疫性神经系统疾病检测项目是美格医学基于这类常见的疾病而开设的检测项目，主要包括有自身免疫性脑炎、中枢神经系统脱髓鞘疾病、僵人综合征、免疫介导性周围神经病、自身免疫性小脑共济失调、肌无力综合征等检测项目，更多检测项目请咨询热线电话：400-968-5700。

图：部分美格医学自身免疫性神经系统疾病检测目录